El Orfeón Donostiarra y la Orquesta Sinfónica de Bilbao interpretarán el ‘Réquiem de Verdi’ el próximo 11 de septiembre en Riojaforum de Logroño en el primer concierto del festival solidario ‘RenHacer’, que pretende recaudar fondos para la Asociación CTNNB1 España, para mejorar la calidad de vida de los menores con esta enfermedad rara.
La consejera de Salud y Políticas Sociales, María Martín, ha presentado este jueves este festival junto al secretario de la Fundación Columbus, Javier García, y la presidenta de la Asociación CTNNB1 España, Estíbaliz Martín.
«Desde el Gobierno de La Rioja queremos hacer un llamamiento a la solidaridad de toda la sociedad riojana. Este concierto no es solo un acto cultural de primer nivel, sino una oportunidad real de sumar esfuerzos para dar esperanza a las familias», ha subrayado Martín en una nota.
Ha añadido que este festival demuestra «cómo la música y la cultura pueden convertirse en una herramienta de transformación social» y ha agradecido la implicación de la Fundación Columbus.
Según ha explicado García, el festival celebrará su cuarta edición con un programa que, tras su inicio en Logroño, continuará el 13 de septiembre en Arantzazu (Oñati) con dos conciertos del chelista Ángel Luis Quintana, por la mañana y la tarde.
La clausura tendrá lugar el 14 de septiembre en el Palacio Euskalduna de Bilbao. ‘RenHacer’, según ha explicado, busca dar un giro transformador, ya que los recursos obtenidos se destinarán directamente a tratamientos innovadores que transforman la vida de los niños afectados.
Por su parte, la presidenta de la Asociación CTNNB1 España ha indicado que esta patología genética no hereditaria, de la que solo se conocen unos 40 casos en España —uno de ellos en La Rioja—, provoca síntomas como discapacidad intelectual, problemas de visión, trastornos del habla, del sueño y de la movilidad, así como posibles complicaciones cardíacas y medulares.
Además, ha destacado que los avances diagnósticos, como la prueba del exoma, han permitido identificar casos de manera más temprana, mejorando las posibilidades de atención a las familias.
233 pacientes en La Rioja
El respaldo del Gobierno riojano al festival ‘RenHacer’ se enmarca en la estrategia autonómica para avanzar en el diagnóstico precoz y la atención de las enfermedades raras.
La comunidad participa en el proyecto ‘CrinGenES’, pionero en España, que ampliará el cribado neonatal con tecnología genómica en 2.500 recién nacidos de nueve comunidades autónomas, permitiendo la detección temprana de más de 300 enfermedades raras de inicio pediátrico con tratamiento disponible.
Una enfermedad es considerada rara o poco frecuente en la Unión Europea si afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. En La Rioja se han diagnosticado 24 enfermedades raras diferentes y, en la actualidad, según los datos del Ministerio de Sanidad, hay 233 casos de personas con enfermedades diagnosticadas en la región.
En concreto, con mayor prevalencia de Distrofia miotónica de Steinert (51 casos) y ELA (21 casos), con prevalencia por cada 10.000 habitantes de 1,596 en la primera patología y 0,657 en ELA.
