El Síndrome de neurocantocitosis de McLeod es implacablemente progresivo y su diagnóstico, desfavorable. Puede producirse muerte súbita por convulsiones, disfunciones autonómicas, o miocardiopatía, y genera una debilidad generalizada gradual con neumonía letal por aspiración o infecciones sistémicas. Esto es lo que le ‘persigue’ día a día a Miguel Ángel Echeita, uno de los 150 habitantes del mundo que padecen esta enfermedad rara.
Echeita es uno de los 15.000 riojanos que a diario luchan por visibilizar y sobrevivir a estas patologías, y él lo hace desde la presidencia de la Asociación riojana de enfermedades raras (ARER). En su caso, todos los hermanos la sufren, y tres ya han fallecido. “En una enfermedad genética que solo afecta a los hombres siendo las mujeres las portadoras. Yo, por ejemplo, tengo una hija que la tiene, pero afortunadamente no la va a desarrollar”.
Treinta años llevaba Miguel Ángel de mecánico de mantenimiento, hasta que empezó a no rendir. Los compañeros le preguntaban qué le pasaba, su mujer se impacientaba por esos movimientos sin control y él sentía que era imposible descansar.
Con 48 años el 45 por ciento de su masa muscular estaba “echa polvo” y otros síntomas como las discinesias faciales y los problemas de vocalización se hacían patentes. Comenzaba así un largo camino de pruebas que no descubrían nada. Mientras, la impotencia y la desesperación aumentaban. De Logroño le derivaron a Barcelona, donde su hermano llevaba 14 años intentando descubrir qué le pasaba. “Menos mal que llegó un doctor al que se le encendió la bombilla y me mandó unos análisis especiales que mandaron a analizar a Santiago de Compostela. Las transaminasas que debían estar a 200 estaban a 6.000”. Así descubrieron lo que les pasaba a la familia Echeita.
Le pusieron nombre a sus síntomas, pero también apellido: una enfermedad degenerativa que no tiene ni cura ni tratamiento. Desde ese momento Miguel Ángel ha pasado por varias operaciones de espalda, vive con problemas digestivos y de movimiento, duerme todas las noches con una máquina de oxígeno y se somete a repetidos controles de corazón.
Pero a las preocupaciones físicas, que no son pocas, se les suman todas las relativas a las laborales. “Al principio iba a los médicos y como me decían que no tenía nada seguía yendo al trabajo todos los días”. Iban pasando los meses y los años y las visitas a los juzgados se repetían. Un camino interminable. “Pedí una incapacidad y me dieron una total, es decir, un 55 por ciento de mi base reguladora. Intenté conseguir la absoluta y me la denegaron. Tras muchas idas y venidas llegué al Supremo, y por fin me la otorgaron”.
“No te creen”
En esta situación de abogados se encuentra Germán Cantabrana, pero sin tanta ‘suerte’. “La primera vez que solicité la incapacidad me dijeron que estaba perfecto”. Así empezó una travesía de juicios entre los que los infartos cerebrales iban quemando y necrosando su cerebro.
Otra solicitud más. Denegada porque “mi enfermedad no era permanente y no reducía mi capacidad laboral. ¿Cómo? ¡Si me quedo ciego e inmóvil de media parte del cuerpo!”. Demanda de por medio, ahora espera la sentencia.
Cadasil (arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía) es el nombre que Germán se ha aprendido de memoria. Como para no después de 12 años intentando saber qué le pasaba. Se trata de un trastorno cerebrovascular hereditario que se caracteriza por la aparición de un accidente cerebrovascular isquémico subcortical recurrente y un deterioro cognitivo que progresa hasta demencia, además de migrañas con aura y cambios en el estado de ánimo observados.
En su caso los mareos empezaron cuando tenía 28 años. No le dio importancia, pero cada vez eran más recurrente y empezaron a suponer un problema cada vez que llegaban acompañados de insoportables episodios de migrañas. “Iba al médico y me decía que no me preocupara, que eso era normal”. Pidió una segunda opinión y la respuesta siempre era la misma: “No tienes nada”.
Con el paso del tiempo más síntomas iban apareciendo: ceguera transitoria, medio cuerpo dormido, incapacidad para pensar, apatía, bloqueo… Con la llegada de los 40 encontró a un neurólogo que muy sinceramente le explicó que se trataba de una enfermedad extraña de la que no tenía mucho conocimiento, pero le concertó otra cita días más tarde. “Cuando llegué se había estudiado de arriba a abajo la enfermedad y era todo un experto”.
Durante los 10 años siguientes, infinitas pruebas. “Hemos probado tratamientos que funcionan con cosas similares, pero ninguno me ha hecho efecto, sino que el número de crisis ha ido en aumento en duración e intensidad. Noto una sensación de irrealidad, una presión fuerte en la cabeza y a los 10 o 15 minutos pierdo la visión”.
En su familia, su padre y su tío sufren también de Cadasil “y cada día veo cómo la enfermedad los va degenerando más, sobre todo mentalmente”. En Barcelona, donde también se trata Germán le han puesto sobre aviso: “Poco a poco irás perdiendo la iniciativa y no podrás tomar decisiones o iniciar procesos por ti mismo”. Así lo está viendo con su padre.
Ambos coinciden en la creencia de que encerrarse en sí mismos es lo peor que pueden hacer. “Yo lo veo por mi hermano, que se queda en casa y no para de llorar”, lamenta Miguel Ángel. El objetivo es, con ayuda de la asociación, compartir el duelo y “tirar para adelante. Hay que ir día a día, en el futuro no tenemos que pensar. Si alguna vez hay cura para lo nuestro, ya no lo veremos”.
