Isabel dobló la esquina de la plaza y vio a una veintena de personas vestidas de azul. Eran las 9 de la mañana del 17 de mayo y Fuenmayor empezaba a despertar con dudas pero con ilusión. No todos los voluntarios sabían cuán era exactamente su tarea ese día, pero todos tenían muy claro por qué estaban allí: por Gabriela, por su familia y por otras tantas personas afectadas por una alteración genética rara que todavía necesita investigación, recursos y mucha visibilidad.
Gabriela cumplirá dos años este mes de junio. Es una niña «dulce, sensible y fuerte», así la describe Isabel, su madre. Pero también es una niña con microdeleción 16p11.2 distal, una alteración genética poco frecuente que llegó a la vida de esta familia riojana envuelta de miedo y muchas preguntas sin respuesta. «Desde el embarazo supe que algo era diferente», explica Isabel. Gabriela se movía poco, «demasiado poco» para la tranquilidad de una madre que ya había vivido otro embarazo, el de su hija Triana.
El parto fue inducido porque apenas quedaba líquido. Fue bueno, «incluso bonito», recuerda Isabel, hasta que Gabriela nació y no dejaba de llorar. Después llegaron los primeros meses, la intuición, las dudas y esa sensación difícil de explicar para una madre que sabía que algo no iba bien. «Gabriela tenía poca fuerza en las extremidades, en el cuello, en el cuerpo. Estaba como muy blandita. Se atragantaba al tomar el pecho, necesitaba masajes y todo parecía costarle un poco más».
Al principio, el diagnóstico que más escuchaba esta familia era ‘retraso madurativo’. «Hay que esperar. Ya evolucionará», nos decían. Sin embargo a Isabel no terminaba de convencerle ninguna de estas explicaciones. A los seis meses, la guardería confirmó lo que ella ya sentía. También veían que algo no era normal. La familia acudió a una clínica privada y una fisioterapeuta pediátrica les dijo una frase que Isabel jamás olvidará: «Gabriela está como un bebé de dos meses». El mundo se les vino abajo.
Después llegó la neuropediatría, las pruebas genéticas (en mayo) y la larga espera. Cuatro meses entrando cada día en la aplicación para comprobar si estaban los resultados. Así hasta que el 26 de septiembre, a las doce y media de la noche, apareció el informe. Cinco hojas con términos difíciles de entender y una conclusión que lo cambiaba todo: microdeleción 16p11.2.
Era viernes, recuerda Isabel y «fue el peor fin de semana de mi vida». En aquel momento y hasta poder acudir a consulta la semana siguiente, internet era su única fuente. Una fuente que solo aumentó el miedo. Malformaciones, posibles complicaciones, incertidumbre y una pregunta que no se dejaban de repetir: ‘Y ahora, ¿qué va a pasar?’.
La respuesta no llegó de golpe ni desde un despacho médico. Llegó primero a través de una asociación. Isabel encontró en Sincronizados 16P casi por casualidad después incluso de contactar con una entidad de Estados Unidos. Al otro lado apareció Carolina, presidenta de la asociación y también madre de un niño afectado. «Recuerdo que esa primera conversación duró dos horas. Ella y los miembros de la asociación arrojaron luz. Los problemas no desaparecieron, pero por primera vez alguien hablaba nuestro mismo idioma y desde nuestro mismo lugar. Desde la experiencia, el día a día, el miedo y la esperanza».
Sincronizados 16P nació apenas años y medio y agrupa a familias afectadas por alteraciones en el cromosoma 16. Cuando Isabel entró a formar parte, eran algo más de treinta familias. Ahora rondan ya las cincuenta. En el caso concreto de Gabriela, falta una parte del cromosoma, una situación todavía más rara dentro de la propia asociación. En España, según los datos que maneja la familia dentro de ese entorno asociativo, apenas hay unos pocos casos como el suyo.
El camino diario de la pequeña Gabriela está construido de pequeños avances que para su familia son enormes. Acude a atención temprana, a rehabilitación en el Hospital San Pedro y trabaja en casa con ejercicios de estimulación que su terapeuta, Ana Soldevilla, ha ido enseñando a la familia. «Ana está siendo muy importante para nosotros en este camino». Durante mucho tiempo han estado dedicando tres horas diarias a fortalecer su cuerpo. Gracias a este trabajo constante, Gabriela ya ha aprendido a caminar. «Ahora nos centramos más en aspectos como el habla, la comprensión y otras áreas del desarrollo. Nuestra pequeña no es un diagnóstico, es fuerza, ternura y superación».
La fuerza de un pueblo unido
Y entonces llegó Fuenmayor. Lo que Isabel se había planteado como una «cosita pequeña, una degustación, algo de música y poco más», fue creciendo reunión tras reunión. Mamen, una vecina del municipio, siempre pronunciaba la misma palabra: visibilidad. Y así empezó todo. Empresas, asociaciones, AMPAS, colectivos, voluntarios y vecinos se fueron sumando hasta convertir la plaza Félix Azpilicueta y la Plaza de Treses en una fiesta solidaria con música, talleres, hinchables, degustaciones, mercadillo, cata de vino, comida popular y bingo.
La jornada reunió a cientos de personas dejando una imagen difícil de olvidar, sobre todo para Isabel y su familia, que no saben cómo agradecer todo este esfuerzo que también llevan a cabo las profesoras de de la escuela de Infantil de la pequeña. Un pueblo entero vestido de azul, el color de Sincronizados 16P. Y también dejó una cifra que no esperaban: más de 21.000 euros recaudados para la investigación de esta alteración genética. «Es increíble que un pueblo pueda volcarse así por una enfermedad rara, por una familia concreta, aunque el beneficio llegue a muchas más».
Gabriela aún no sabe lo que su pueblo hizo por ella aquel 17 de mayo. No es consciente de las camisetas azules, de las rifas, de la comida, de la música ni de esos más de 21.000 euros que ayudarán a empujar la investigación. Pero sus padres sí lo saben. Y, como ha prometido Isabel, «nos encargaremos de contárselo cada día de su vida».
