Investigadores del Hospital de Sant Pau de Barcelona, liderados por el neurólogo Ricard Rojas-García, han identificado una nueva mutación en un gen que podría ser causante de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y que se ha descubierto tras detectar un número inusualmente alto de casos en La Rioja Baja.
Todo surgió al comprobar que la incidencia mínima calculada superaba considerablemente el número de casos esperados durante el periodo de estudio, teniendo en cuenta los datos de incidencia habituales, que suelen estar entre dos y tres casos por cada 100.000 habitantes anualmente. «Nos dimos cuenta de que había muchos pacientes de esta zona, de pueblos muy próximos, cosa que llamó mucho la atención», ha explicado Ricard Rojas-García, investigador del Grupo de Enfermedades Neuromusculares del Instituto de Investigación Sant Pau y uno de los autores principales del estudio.
Fue entre el 2009 y el 2022 cuando se dieron cuenta de que la zona, que tiene una población de 43.433 personas, tenía una incidencia muy alta en comparación con otras zonas del país. En el hospital Sant Pau se visitaron a quince pacientes del área de estudio que cumplían los criterios diagnósticos de ELA. Siete de los quince (46,6 por ciento) tenían antecedentes familiares de ELA y se consideraron como posibles casos familiares. Por otra parte, se descartaron mutaciones conocidas causantes de esta enfermedad mediante el análisis de secuenciación del exoma o un panel de genes personalizados.
Entre el 5 por ciento y el 10 por ciento de los casos de ELA tienen antecedentes familiares de la enfermedad, y en el 30 por ciento de estos casos, no se ha podido identificar una causa genética subyacente después de un estudio exhaustivo de los genes conocidos relacionados hasta el día de hoy con la ELA.
El objetivo de los investigadores de Sant Pau ha sido identificar nuevos nada relacionados con la ELA en casos donde las pruebas genéticas resultaron negativas. Los científicos realizaron una secuenciación del genoma completo en un grupo de 12 pacientes con ELA (5 de ellos con antecedentes familiares) de esta área única. El estudio se amplió para incluir miembros de familias afectadas y casos adicionales de una región circundante más amplia.
