La Asociación Española del Síndrome de Rubinstein-Taybi ha donado este año 23.682 euros a la Fundación Rioja Salud para financiar estudios en el Centro de Investigación Biomédica de La Rioja (CIBIR).
El Gobierno regional ha detallado este jueves que la aportación se produce gracias a un convenio mediante el cual esta entidad dona a la Fundación Rioja Salud el 75 por ciento de sus ingresos anuales. De ese modo, la colaboración público-privada permite, en el ámbito de la investigación, el desarrollo de proyectos para aumentar el conocimiento sobre determinadas enfermedades.
El síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) es una enfermedad rara que afecta aproximadamente en 1 de cada 100.000 o 125.000 nacimientos y de carácter esporádico.
Actualmente, existe tratamiento sintomático pero necesita de programas educativos especializados enfocados en el desarrollo psicomotor y logopedia tempranos. Así, la unidad de genética del CIBIR desarrolla un proyecto que ya ha recogido casi 300 muestras de pacientes con sospecha clínica de RTS y familiares.
La finalidad de este proyecto es ampliar el conocimiento sobre los mecanismos epigenéticos y moleculares relacionados con el RTS, así como encontrar nuevos genes que puedan estar asociados a la enfermedad.
La complejidad del RTS en particular, y de las enfermedades que aparecen con discapacidad intelectual en general, hacen necesaria la integración de información a diferentes niveles para poder no sólo conocer los genes implicados, sino los mecanismos moleculares concretos que pueden estar modulando la aparición de los síntomas.
La adquisición de este conocimiento podría permitir mejorar el diagnóstico, tanto en precisión como en su aplicación temprana, pero también ofrecer un pronóstico de evolución que permita optimizar el manejo y cuidado del paciente.
Con este proyecto, se espera establecer una relación de este síndrome con algunas modificaciones epigenéticas que permita dilucidar los mecanismos moleculares que derivan en la patología, encontrar nuevos genes potencialmente implicados y posibles mecanismos compensatorios que puedan modular la correlación genotipo-fenotipo.
Además, permitirá encontrar una explicación a las variaciones del fenotipo y estandarizar su valoración clínica, lo que facilitará el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad.
