Crisis del Coronavirus

COVID y genética: UNIR estudia los factores que favorecen la gravedad del virus

El COVID-19 ha supuesto un gran desafío para la sociedad y para el mundo investigador en particular. Universidades y laboratorios de todo el mundo han iniciado múltiples investigaciones con el fin de identificar a las personas con mayor riesgo frente al COVID y así mejorar la prevención y tratamientos.

UNIR, por medio del grupo de Investigación Biomédica y Sanitaria (MEDONLINE) de la Facultad de Salud, está llevando a cabo un estudio sobre la identificación de las variantes genéticas que podrían favorecer que unos individuos con respecto a otros tuvieran un mayor riesgo de desarrollar neumonía y complicaciones graves tras ser infectados por el coronavirus SARS-CoV-2.

Vicente Soriano, médico especialista en enfermedades infecciosas y vicedecano de investigación de la Facultad de Salud de UNIR, ha explicado a NueveCuatroUno cómo y por qué se está desarrollando el estudio ‘Determinantes genéticos de formas graves de COVID-19’.

– ¿En qué consiste dicho estudio?

– Es un proyecto financiado por la Comisión Europea donde participamos dieciséis centros de diferentes países para el que hemos seleccionado pacientes con formas graves de COVID, la mayoría hospitalizados. Hemos recogido muestras de ellos y estamos haciendo una secuenciación genética completa. Conociendo estos criterios uniformes creemos que evitaremos factores o síntomas que pueden llegar a confundir, sobre todo en gente con edad avanzada o con comorbilidades (trastornos), identificando así causas genéticas que determinan mayor posibilidad de desarrollar una forma grave de COVID.

– ¿Qué aporta el estudio a la investigación sobre el COVID-19?

– Formamos parte del equipo investigador y llevamos una línea de trabajo en la que tratamos de definir fenotipos fisiopatogénicos, es decir, las alteraciones de la coagulación, de la respuesta inflamatoria, alteraciones de las respuestas inmunes y el denominado ‘long COVID’ o persistente. Este último reúne los efectos residuales que persisten en algunos pacientes después de haberse curado.

Hacemos secuenciación de todo el genoma humano en cada uno de los pacientes y los agrupamos en estos fenotipos. A partir de ahí estudiamos si hay variantes genéticas en los diferentes cromosomas que de alguna manera predicen que se desarrollen estas formas graves. Esto es interesante porque puede ayudar a elaborar medicamentos que intenten modular la acción de esos genes y diagnosticar precozmente la enfermedad para que nos anticipemos a una infección grave, siguiendo al paciente más de cerca.

– En el estudio participan cuatro investigadores de UNIR que trabajan en diferentes centros médicos como el Hospital Carlos III, Hospital Universitario Puerta de Hierro de Madrid o la Universidad de Cambridge, ¿Qué aporta cada uno de estos perfiles a la investigación?

– En nuestro grupo hay un bioinformático que se encarga de recoger los datos clínicos, de organizarlos en una serie de sistemas de numeración de códigos y hacer un análisis bioinformático de todas las secuencias, concretamente de los 3.300 millones de pares de bases de cada genoma humano. Esto se repite en cada uno de los centros que participa, creándose una base centralizada con parte del dinero financiado por la Unión Europea. Ahí se analizan las muestras con unos programas y algoritmos informáticos que intentan identificar qué variantes genéticas tienen más protagonismo para condicionar la gravedad del COVID.

Además, está el clínico, en este caso yo que soy médico de enfermedades infecciosas y me dedico a atender pacientes con COVID y por último los genetistas, que se encargan de hacer las secuencias de genes.

– ¿En qué punto está ahora mismo el estudio?

Esta semana hemos tenido una videoconferencia y ya está todo secuanciado. Seleccionamos los pacientes a finales del año pasado, se hizo ‘una limpia’ para unificar los criterios y se secuenció todo. Estos días ya hemos hecho un primer sondeo por determinados genes y cromosomas que pensamos que tienen más protagonismo y vamos a empezar a trabajar con diferentes grupos en los distintos fenotipos. Si todo va como tiene que ir, el primer borrador estará para antes de verano, para el mes de junio.

– Desde su experiencia, ¿cómo ve el futuro más próximo?

– La sensación clara que tenemos los clínicos es que esto ha cambiado por completo: ya vemos una luz al final del pasillo. La vacunación lo ha cambiado todo. Ya no tenemos ancianos que venían de geriátricos en furgonetas y llegaban al hospital de cinco en cinco, ni tampoco sanitarios ingresados y todo, ¿por qué? Porque están vacunados. Esto quiere decir es que donde la gente se vacuna no hay casos graves y eso es un mensaje importantísimo.

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