De primeras Inés está seria; mira con cautela, pero pronto se va soltando, sacando su lado pillo, jugando, y regalando sus carcajadas contagiosas. “Solo por verla así no la cambiaría por nada”, se le escapa a su padre Rubén. Tras sus palabras hay una mezcla de sufrimiento y satisfacción. Solo él y su mujer Marta saben cómo han sido sus últimos dos años y medio, los que lleva Inés con ellos. El tiempo que dura su carrera de larga distancia.
Todo comenzó a las 15 horas de nacer la pequeña, entonces tuvo su primera crisis, aunque no sabían qué había detrás. “Si un hijo te cambia la vida, mucho más en situaciones así”, admite la madre. Pero, ¿por qué? La pequeña Inés sufre el síndrome de Dravet, una de las consideradas enfermedades raras, producida por una mutación genética en el gen SCN1A, que aparece en los primeros meses de vida. En su caso, más claramente fue a los cuatro meses. La forma de manifestarse son crisis, convulsiones, muy similares a los ataques epilépticos.
“Al principio nadie sabe decirte lo que le pasa… Te dicen epilepsia, pero nada claro. Le hicieron encefalogramas, etc., y hasta el año de vida, tras la prueba genética, no nos confirmaron que era Dravet”, cuentan Marta y Rubén, ella de Ajamil, él de Villamediana y residentes en este último lugar. En su caso, ambos aparecen como portadores de dicho gen, aunque no tienen manifestada la enfermedad; algo poco habitual, que sean los dos portadores, que ha motivado que vuelvan a repetírselo y estén a la espera de resultados.
“Cuando lo diagnostican no sabes ni de qué hablan. Como mucha gente, no conocíamos la enfermedad; luego ya hasta vas aprendiendo sobre ello”, apunta el padre. No es extraño que no se sepa mucho: se estima que su prevalencia es de una de cada 30.000 personas, es decir, que apenas llegarían a los dos millares en España, aunque la alta tasa de diagnósticos defectuosos hace que los casos españoles se acoten oficialmente en torno a 300. En La Rioja, para lo pequeña que es, hay cuatro casos conocidos, aunque se estima que hay más. Entre ellos está, por ejemplo, el de Raúl, el protagonista del último libro de Andrés Pascual, ‘A merced de un Dios salvaje’.
En su periplo para lograr una mayor calidad de vida, Inés ha pasado por distintos profesionales, y en la actualidad han encontrado a una pediatra de la Clínica Universitaria de Pamplona que ha dado con la tecla para regularle las dosis de medicamentos adecuadas. “Ha mejorado mucho, cada vez está más activa y se le distancian más las crisis”, explican los padres. Y es que uno de los problemas de Dravet es que cada caso es un mundo. Por ejemplo a Inés le dan más de día, otros son más de noche…
“Incluso jugamos a médicos, hay que normalizarlo”
Un mes en la UCI en Burgos, numerosas visitas al Hospital San Pedro… Para Inés un hospital es un lugar familiar. “Cuando entramos por Urgencias de San Pedro ya nos conocen. Ten en cuenta que cada crisis bajamos, la última esta semana. Y ella no se asusta con los médicos. Es más, intenta cogerles el fonendoscopio”, sonríe Marta, “incluso jugamos a los médicos nosotras en casa: hay que normalizar la situación, no podemos hacer un drama”.
Junto al susto y el riesgo que supone cada crisis, los afectados por Dravet padecen retrasos cognitivos, problemas motores y de comportamiento. “Inés va poco a poco evolucionando: en noviembre se anduvo, habla a medias, pero se hace entender, aunque papá, mamá o agua, hace tiempos que lo dice”, cuentan sus padres, al tiempo que explican que la niña lleva prótesis DAFO para mejorar su pisada y reservorio en el pecho para poderle aplicar las medicinas cuando se requiere. También acude semanalmente a rehabilitación al San Pedro y a logopeda en Aspace.
En ese desarrollo tendrá un peso importante el siguiente paso: la entrada en el colegio, a partir de septiembre. “Nos gustaría que pudiera ir al colegio de Villamediana, pero se necesita enfermera y de momento no hay. La hemos solicitado a Educación y estamos a la espera de que nos lo confirmen. Así podría entablar relación con la gente del pueblo e integrarse mejor. Si es que no puede ser, pues tendría que ir al Espartero o el Duquesa de la Victoria, en Logroño”, anuncian los padres, que se plantean llevarla a la guardería, aunque sea una hora, y a pesar de la situación delicada, para que esté con niños.
Mientras van contando su historia se observan algunas de las precauciones que toman: “Que no salga el flash en la foto, por favor”. Esta es una de las circunstancias que puede motivar las convulsiones. “No puede abusar de la televisión -por las luces y cambios de colores-, evitar los cambios de luces rápidos, el agua -en el baño le daba con frecuencia-, los cambios de temperatura, la fiebre, etc. Además tiene sensibilidad a la luz”, precisa Marta, quien no se ha separado de su hija desde su llegada al mundo. “Estamos todo el tiempo juntas”, apunta, con lo que ello conlleva para su propia vida. “Volví a trabajar tras la baja de maternidad, pero al mes tuve que pedir excedencia y ahora estoy como si estuviera de baja: es un derecho que nos ampara cuando ambos padres estamos trabajando, como es nuestro caso”, explica. Es decir, su empresa, una peluquería, la tiene de baja, pero su suelo corre a cargo de Seguridad Social y Mutua.
Mercadillo benéfico el sábado, día 9, en Villamediana
Pero aunque Dravet es una enfermedad rara, funciona bien el asociacionismo, y Rubén y Marta se han unido a la Fundación Síndrome de Dravet. A través de ella se articulan la donaciones con fines investigadores, una de las principales taras: queda mucho por investigar, para ver si la opción de una modificación genética, para resolverlo, se hace posible, y también mejoran los tratamientos, etc.
Con ese objetivo, el de recaudar fondos, ha surgido la iniciativa encabezada por la lugareña, Raquel. Se trata de un mercadillo solidario con actividades y degustaciones, programado para este próximo sábado día 9, en horario de mañana y tarde, en un local que ella mismo tiene en la calle Somera 2, de Villamediana. “Queríamos hacer algo que pueda servir a Inés y a otra gente como ella y la respuesta está siendo increíble”, explica la organizadora, quien insiste en agradecer la colaboración a numerosas personas, como la diseñadora Amparo Toyas, la panadería Iregua, el equipo de waterpolo, el Restaurante Canónigo y múltiples anónimos que han donados productos y objetos para su sorteo y venta.
Ahora queda ver la respuesta del público el fin de semana que viene; pero ya hay una victoria: el síndrome de Dravet poco a poco se va conociendo más y niños como Inés podrán beneficiarse de las investigaciones. Mientras tanto, la simpática Inés seguirá sonriendo, ojalá que espaciando cada vez más las crisis -como esta última, que casi ha distado dos meses de la anterior-, y disfrutando con tres de las cosas que más feliz le hacen: el queso “es su debilidad”, y la música y su piano, que toca a su manera. “Le relaja y le encanta bailar. Su canción favorita es la de ‘Los trotamúsicos’ de los CantaJuegos… Cuando ve que van a terminar dice ‘más, más”. Que no pare…
Lugar donde se va a celebrar el Mercadillo Solidario de Villamediana, el sábado 9 de febrero.
