Esperanza no está bien. Es más, “si esto es lo que me queda el resto de la vida, me muero de pena”. Cada día que va a visitar a Nayara vuelve a casa llorando, con el corazón en un puño y la frustración de haber fallado como madre. “Ves que tu hija está mejor con el personal del centro que contigo, y eso me parte. Sé mejor que nadie que ahí es donde debe estar. La teoría me la sé de memoria, pero el corazón no entiende de teoría”.
Todo empezó cuando la pequeña tan solo tenía nueve meses. “Yo veía que algo no iba bien. Le costaba hacer cosas que otros niños con su edad ya hacían. Quizá fuera intuición de madre, o incluso exageración, pero no me equivocaba”. Los médicos lo diagnosticaron como retraso madurativo, pero al año Nayara comenzó a poner los ojos en blanco y a sufrir contracciones musculares rápidas y repentinas (mioclonías). “Eso no era un retraso madurativo”.
Pruebas y más pruebas, pero nada concluyente. Un estudio genético que no arrojó luz. Llegó otro más concreto y aquí ya aparecía la palabra SYNGAP1. ¿El problema? Que apenas habían aparecido casos, así que pasó desapercibido. “Fue una de las primeras pacientes en España, de hecho hoy en día solo hay 38, y al ser desconocido le trataron como un síndrome de Dravet”. Pero tampoco era correcto.
Como bien señala Esperanza, “hemos dado muchos palos de ciego, y la que más lo ha sufrido y sigue haciéndolo con sus 20 años recién cumplidos es ella”. Durante la pandemia las crisis se recrudecieron. “De la nada se ponía muy agresiva. Me atacaba a mí y ella se mordía y se autolesionaba. Gritaba y decía: ‘Mamá, doctor, mamá, doctor'”. Tras muchas visitas a Urgencias y varias consultas se decidió internar a Nayara en Zaragoza, pero “fue un centro pésimo. La tenían medicada y sedada todo el día”. Así que, bajo su responsabilidad, Esperanza la sacó de allí.
En Logroño había un centro, el Leo Kanner, destinado para pacientes autistas. Esperanza siempre ha defendido que su hija tenía también este trastorno, sin embargo “ningún profesional lo reconocía en Nayara”. Esta madre destaca que está cansada de explicar que “el autismo no es igual en todos los pacientes. Esto no es sota, caballo y rey. Antes sí había un modelo muy definido, pero ahora hay muchas variedades de autismo. Si a mi hija la hubieran tratado de este trastorno, hubiéramos recorrido mucho más camino”.
Y como las madres no se caracterizan por tirar la toalla, y menos cuando se trata de sus hijos, Esperanza logró que un informe médico reconociera un tipo de autismo en Nayara, condición sine qua non para ingresar en el centro Leo Kanner. En agosto hará 3 años que esta joven con SYNGAP1 vive ahí.
Esperanza le hace visitas diarias, “pero es muy difícil porque ella tiene conocimiento y quiere venirse a casa conmigo”. Al principio Nayara pasaba los fines de semana en casa con su madre, que la ha criado completamente sola, “pero en cuanto salía del centro, sin pautas ni rutinas, se descontrolaba y se ponía muy agresiva”.
Una situación que a Esperanza le duele en el alma, sin embargo reconoce que “en el centro está muy bien cuidada y mejor controlada, y eso es lo mejor para mi hija. Lo acepto, aunque me mata por dentro”. A esta madre se le llena la boca cuando explica que “Nayara es un auténtico amor, muy cariñosa y feliz cuando está bien. A las cuidadoras las quiere muchísimo y ellas saben que es un encanto, pero también me dicen que cuando llegan las crisis, ojo”. Tan fatales son estos momentos que Esperanza llegó a pensar que su pequeña era esquizofrénica. “Pasa de ángel a demonio en un segundo”.
El futuro más inmediato y esperanzador
La enfermedad SYNGAP1 conlleva retraso cognitivo, hipotonía o debilidad muscular, retraso en el habla, trastorno de sueño y del comportamiento y autismo, entre otros síntomas. “Nayara tiene bastante dificultad para caminar, tiene los pies torcidos, necesita ayuda para todo, no se le puede dejar sola y aunque entenderlo lo entiende todo, para expresarse tiene más dificultad, aunque lo intentará 50 veces si hace falta para que le comprendas, ya sea con palabras o gestos”.
Síntomas que comparten el resto de pacientes que en España sufren SYNGAP1 y que se estudian y tratan hoy en día en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. “Estoy metida en la asociacion de SINGAP y por WhatsApp nos vamos contando experiencias, penas y alegrías. Gracias a este grupo me enteré de que mi hija debería estar medicada con unos fármacos específicos y no lo está”.
Y es que Esperanza lamenta y denuncia que “mi hija lleva más de un año esperando una revisión de su caso. Ya sé que es una enfermedad rara, lo acepto, pero si los médicos aquí no saben qué hacer, que por lo menos busquen una alternativa. No voy a tolerar bajo ningún concepto que mi hija sufra”.
Así que esta madre coraje se ha puesto manos a la obra y ha pedido el traslado a Barcelona. Una petición que, afortunadamente ha sido concedida. “De momento vamos a empezar solo con visitas médicas por teléfono o videollamadas, porque yo sola no puedo llevarla hasta allí”.
La esperanza de Espe, nunca mejor dicho, es que desde este hospital se le ponga a Nayara una medicación que controle esas crisis. “Imagínate que funciona y me la puedo traer a casa todo el tiempo que se pueda”. Palabras que salen de su boca entre lágrimas y una sonrisa soñadora que se borra cuando confiesa que “nadie puede imaginarse lo que llevamos pasando, lo que mi hija ha sufrido”. Y repite: “Si esto es lo que me queda el resto de la vida, me muero de pena”.
